Pyruvat-Kinase-Defizienz

Die Pyruvat-Kinase-Defizienz ist eine autosomal-rezessiv erbliche Störung, bei dem das Enzym Pyruvat-Kinase nicht mehr hergestellt werden kann, was zur Folge hat, dass rote Blutkörperchen nicht normal lang überlebensfähig sind. Katzen, die homozygot in Bezug auf diese Störung sind, leiden dadurch unter mittlerer bis starker Anämie(Blutarmut).
PK-Defizienz ist schon länger bei Mensch und Hund bekannt, erst in den 90ern wurde es bei Abessiniern entdeckt und galt bislang als eine rassespezifische Krankheit, die eben Abessinier und verwandte Rassen wie Somali, Ocicat oder Bengalen betrifft. Diesen Oktober kam jedoch eine Studie raus, die alle möglichen Rassen darauf untersuchte und belegte, dass u.a. auch Norweger, Sibirer, Maine Coons und Singapura (41%!) davon betroffen sind und aus zuchthygenischen Gründen getestest werden sollten, da die Krankheit nicht wirklich behandelbar ist:

"Based upon allelic frequency in random unbiased population sampling, PK testing is recommended for several breeds including Bengals, Egyptian Maus, La Perms, Maine Coon cats, Norwegian Forest Cats, Savannahs, Siberians, and Singapuras, in addition to Abyssinians and Somalis. Breeds known to have been derived from Abyssinian crosses such as the Ocicat and novel breed development or out-crossing programs using Bengals or other affected breeds should test as well"*

Nicht darauf getestest werden müssen ältere Rassen wie Perser, Briten, Exotic, Siam oder Burmesen.

Ein Gentest ist bei den gängigen Laboren erhältlich, hier ein Link zu einem günstigen Labor in England.

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QUELLE
Leslie A. Lyons et al.: Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency Mutation Identified in Multiple Breeds of Domestic Cats (2012)

 

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